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La maladie de Fahr est un syndrome neurologique rare qui associe des troubles cognitifs et psychiatriques, des mouvements anormaux, et des calcifications caractéristiques visibles sur l'imagerie cérébrale. Le point sur ce syndrome peu commun.

Quelles sont les causes de la maladie de Fahr ?

La maladie de Fahr est habituellement diagnostiquée vers 40 ou 50 ans avec une prédominance masculine (sexe ratio 2/1). La cause est mal connue. La maladie se manifeste par des dépôts de calcium et d'autres minéraux dans les parois vasculaires et les espaces péri-vasculaires au niveau cérébral, principalement au niveau des noyaux gris centraux, appelés aussi ganglions de la base.

Les ganglions de la base désignent un ensemble de structures profondes et symétriques interconnectées avec le thalamus et le cortex cérébral, impliquées dans le contrôle de la motricité et des mouvements volontaires ainsi que les fonctions cognitives. Ces zones comprennent le noyau caudé et lenticulaire (qui composent le striatum), le noyau sous-thalamique et le locus niger.

Ces dépôts de calcium pourraient être à l'origine des troubles même si les mécanismes exacts ne sont pas identifiés. Il est à noter que certaines méthodes d'imagerie (TEMP, tomographie d'émission monophotonique) mettent en évidence une diminution bilatérale de la perfusion des ganglions de la base et du cortex cérébral.

La maladie de Fahr peut être familiale ou isolée (sporadique). Pour les formes familiales, il existerait une transmission génétique principalement sur un mode autosomique dominant, le chromosome 14q étant le plus souvent impliqué (mais aussi les chromosomes 2 et 8).

Symptômes de la maladie de Fahr

Les symptômes de la maladie de Fahr sont variés. Ils peuvent prendre la forme de troubles psychiatriques, cognitifs et neurologiques. Les troubles sont d'installation progressive :

  • Les symptômes psychiatriques sont de type troubles du comportement, troubles psychotiques, dépression, ou encore troubles obsessionnels.
  • Les symptômes cognitifs vont des troubles de la concentration et de la mémoire à la démence avec déclin intellectuel. Il peut exister des troubles du comportement et de la personnalité avec une modification du caractère.
  • Les troubles neurologiques comprennent des crises comitiales (épilepsie), des troubles de la marche et de l'équilibre, des céphalées, des mouvements anormaux ou des troubles du langage.

Les mouvements anormaux peuvent être variables, de type syndrome parkinsonien (tremblements, rigidité musculaire, mouvements lents ou akinésie), dystonie (contraction musculaire anormale), mouvements athétosiques (mouvements involontaires de grande amplitude), dyskinésie (mouvements involontaires stéréotypés), ou encore de mouvements choréiques (gestes rapides et saccadés).

Maladie de Fahr : comment fait-on le diagnostic ?

Le diagnostic est confirmé en cas d'association d'une symptomatologie typique et d'images caractéristiques au scanner cérébral ou à l'IRM, qui montrent des calcifications bilatérales et symétriques localisées au niveau des noyaux gris centraux et/ou du cervelet.

Le bilan réalisé exclut d'autres causes pouvant expliquer les symptômes et les calcifications cérébrales comme des troubles du métabolisme phospho-calcique, des troubles du métabolisme mitochondrial, des causes infectieuses (toxoplasmose, syphilis, virus Epstein-Barr), des maladies inflammatoires (lupus) ou encore des causes toxiques (intoxication au plomb ou au monoxyde de carbone).

Maladie de Fahr : quel traitement ?

La prise en charge est limitée, il n'existe aucun traitement spécifique curatif de la maladie de Fahr. Les thérapeutiques proposées ont un but symptomatique :

  • antiparkinsoniens (lévodopa) dans le syndrome parkinsonien ;
  • traitement des troubles psychiatriques : antidépresseurs, antipsychotiques en cas de symptômes psychotiques ou de troubles du comportement, traitement de l'anxiété et des troubles obsessionnels compulsifs ;
  • traitement d'une dystonie (injection de toxine botulique) ;
  • traitement anti-épileptique en cas de convulsions.

Un conseil génétique est proposé aux patients. Le pronostic est mal connu, l'évolution de la maladie est variable d'un individu à l'autre et peu d'études ont été réalisées à ce sujet.